Almanaque De La Prensa
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Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

En 1957 tres doctores griegos, Michail J, Matsoukas J, y Theodorou S, describieron el primer caso conocido del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), también llamado “síndrome de los pulgares anchos”: se trataba de un niño de siete años, con los pulgares arqueados –de ahí su sobrenombre–, microcefalia, hipotonía muscular y retraso mental; características físicas comunes a casi todas las personas que sufren el trastorno, que se completan en ocasiones con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales y problemas de visión.

El artículo de estos doctores pasó desapercibido, pero ese mismo año el pediatra estadounidense Jack Rubinstein estudió el caso de una niña de tres años que tenía el mismo problema. En 1961 el radiólogo, también norteamericano, Hoosgang Taybi, que había registrado otro caso del síndrome, entró en contacto con su colega Rubistein y, en 1963, tras comprobar que el trastorno se repetía en niños de todo el mundo sin ningún tipo de vinculación, publicaron un artículo en la revista American Journal Diseases of Children describiendo los casos de todos los pacientes que habían estudiado. Fue entonces cuando el síndrome empezó a conocerse con el nombre de estos dos doctores.

Han pasado 50 años desde que Taybi y Rubinstein definieron la enfermedad, pero aún hoy sigue siendo una enorme desconocida; es una enfermedad rara, difícil de identificar y sobre la que apenas hay abiertas vías de investigación. El 3 de julio de 2006 falleció el doctor Rubinstein, y con motivo de la efeméride se eligió esa fecha para establecer el Día Internacional del SRT, que se celebra este año por segunda vez.

Una investigación estancada

El SRT es un trastorno genético, pero no hereditario. Habitualmente los casos aparecen de forma esporádica, sin precedentes familiares ni problemas en el embarazo, debido a mutaciones aleatorias en distintos genes que juegan un papel decisivo en el desarrollo de algunos órganos y sistemas del cuerpo. El trastorno no se identifica hasta pasados varios meses o incluso años. No hay ningún marcador médico que ayude al diagnóstico del síndrome ya que, aunque existen pruebas genéticas, no siempre dan positivo, y son los rasgos físicos los que suelen determinar su identificación. Pero en la mayoría de ocasiones estos rasgos no se dan a la vez, por lo que el diagnostico se vuelve aún más complejo.

En estos síndromes minoritarios los avances son mucho más lentos porque hay menos grupos trabajando en elloAunque es difícil conocer con seguridad la incidencia del síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, se calcula que la enfermedad afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacimientos, ya sean hombres o mujeres (la incidencia es similar en ambos géneros y en todas las razas). Esta baja incidencia coloca a la enfermedad en el olvidado grupo de las “enfermedades raras”, patologías que, debido a su baja incidencia, no cuentan con los recursos para investigación que tienen otros trastornos más comunes.

Día Mundial de la Vacuna contra el SIDA

La carrera para obtener una vacuna del sida comenzó casi en el mismo momento en el que se reconoció la enfermedad. Sin embargo, han transcurrido 30 años con sonoros fracasos y pequeños avances que han creado un cierto aire derrotista entre la comunidad científica, pero que no han mermado los esfuerzos para obtener la tan ansiada vacuna contra el VIH, un virus que con el que conviven cerca de 33,3 millones de personas.

Ya en 1984, cuando se descubre el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), se empezó a hablar de una vacuna: al poco tiempo la Secretaría de Estado de Sanidad de EEUU afirmaba que la vacuna frente al VIH estará disponible en un plazo de 2 años. Pero, el próximo mes de junio se cumplirán 30 años desde la primera publicación que hace referencia a lo que posteriormente sería reconocido como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) y la existencia de una vacuna frente al VIH continúa siendo un objetivo no alcanzado. Durante estos años se han quedado atrás múltiples expectativas no cumplidas, junto con sonadas frustraciones que han llevado al mundo científico al escepticismo en este terreno
La consecución de una vacuna preventiva frente al VIH representa un reto científico del máximo nivel. Esto se debe a las características de la propia infección. En primer lugar, la alta capacidad de mutación del virus hace que esté constantemente modificando su estructura antigénica y dificultando las respuestas creadas con anterioridad. En segundo lugar, la célula diana del VIH es el linfocito CD4+, que es la célula que se encuentra en el centro de la encrucijada inmunológica, con lo que su alteración por parte del virus distorsiona toda la respuesta inmune posterior. Otro problema añadido es la dificultad para encontrar modelos animales en los que probar hipótesis antes de llevarlas a la práctica. Finalmente, hay que señalar que la mayoría de las vacunaciones que se emplean en el ser humano no impiden la infección, pero sí la enfermedad. Por el contrario, en el caso del VIH la comunidad científica está convencida que la vacuna deberá prevenir la infección y no permitir el establecimiento de una infección crónica.
El primer estudio con una vacuna frente al VIH lo realizó en 1987 el Instituto de Alergia y Enfermedades Infecciosas perteneciente a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Aquel primer trabajo se llevó a cabo con una proteína del propio virus purificada (gp160), aunque sus resultados fueron muy desalentadores. Durante los años siguientes los esfuerzos se centraron en la consecución de proteínas recombinantes que pudieran inducir una respuesta inmune capaz de impedir la infección por el virus. Tras demostrar en el laboratorio que dichas proteínas podían llevar a inducir una respuesta inmune adecuada, se probó su utilidad en dos grandes ensayos clínicos en fases II/III. La decepción surgió cuando ninguno de ellos mostró capacidad protectora en los sujetos vacunados.